Fachinformationen
Publikationen
Verfasser:
Martin Huppmann, Wolfgang Schreiber, Gernot Moder, Boris Fugger, Georg Kapfhammer und Leopold Stiebellehner
Aus dem Arbeitskreis für schlafassoziierte Atemstörungen der Österreichischen Gesellschaft für Pneumologie (ÖGP)
Verfasser: Prof. Dr. med. O. Wieser
Epidemiologie und Ätiologie:
Die cystische Fibrose (CF) ist eine angeborene Erkrankung.
Sie stellt beim Erwachsenen außer bei seltenen abortiven Formen kein diagnostisches, sondern ein therapeutisches Problem dar. Die Erkrankung ist in unseren Breiten relativ häufig, sie betrifft einen Einwohner auf 1.600 bis 2000 Einwohner (jedoch nur 1:17 .000 Afrikaner und 1:80.000 Chinesen). Bei uns ist jedoch jeder Zwanzigste Träger einer CF-Mutation. Dabei handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, einer Mutation im Bereich des langen Arms des Chromosoms 7. Durch fehlerhafte Kodie rung eines Ionenkanals wird die Chloridsekretion und damit der Flüssigkeitsgehalt des Bronchialsekrets, der Gallenflüssigkeit, der Bauchspeichelflüssigkeit und des Sperma vermindert, die Sekrete dicken ein und verstopfen die Drüsen und die Ausführungskan äle . Der Nachweis der Salzkonzentration im Schweiß führt zur Diagnose beim Betroffenen: Natrium und Chlorid bis 60 mmol/l bzw. 50 mmol/l gelten als normal, der Mittelwert bei CF beträgt 90 mmol/l. Die große Anzahl der Mutationen, es sind mehr als 800, m acht die DNA-Analyse bei nicht phänotypisch Betroffenen so schwierig. Der lebensqualitätsmindernde und schließlich lebensbedrohende Umstand ist vor allem das veränderte Bronchialsekret: es kommt zu dauerndem Husten durch das zähe, schwer abhustbare Sekre t, Sekretstau, wiederholten Infekten des Bronchialsystems mit Bronchitis, Atelektasen, Lungenentzündungen, Lungenabszessen, Bronchiektasen, Pneumothorax. Die Beeinträchtigung der Verdauung durch den Mangel an den Verdauungsenzymen führt zu Mangel- und Un terernährung. Früher war die Erkrankung eine Domäne der Kinderärzte.
Die Verbesserung der Lebensaussichten durch die Erkenntnisse einer modernen angepassten Ernährung, strikte Hygiene und moderne Antibiotika führt die nun Erwachsenen CF-Patienten immer häufiger zum Lungenfacharzt.
Auch der Staat hat sich dem Problem der CF-Patienten angenommen.
Klinik:
Bereits 15% der CF-Neugeborenen leiden in den ersten 24 h ihres Lebens durch die Eindickung des Darminhaltes an einem Mekoniumileus.
Später kommen dann Gedeihstörungen, Husten, Infekte der Lunge mit Lungeninfiltraten, Nasenpolypen, Sinusitiden etc. dazu. Nur 7% der Betroffenen haben eine leichte abortive Form, die oft erst vom Lungenfacharzt nach dem 18. Lebensjahr entdeckt wird.
Das zweite Problem betrifft den Gastrointestinaltrakt.
Das Fehlen von NaHCO³ und Wasser führt in der Bauchspeicheldrüse zur Zerstörung der exokrinen Drüsen und damit zum Fehlen der Verdauungsenzyme. Das gleiche Problem führt in der Leber und Galle zur Eindickung der Gallenflüssigkeit und entsprechenden Kompl ikationen. Der Stuhl riecht faulig. Urogenitalsystem:
Durch die Gedeihstörungen kommt es zu einer verspäteten Pubertät, 20% der Frauen sind infertil, der eingedickte Cervixschleim verhindert die Spermienwanderung in den Uterus. Trotzdem haben 90% der Frauen mit CF, wenn sie Kinder be kommen, normale lebensfähige Kinder, die sie auch normal stillen können. 95% der Männer leiden an einer Azospermie.
Therapie:
Therapie der Lunge:
An erster Stelle steht die Hygiene, da sich das eingedickte Bronchialsekret leicht infiziert. Zur Entfernung des Schleims müssen mehrmals täglich Atemübungen, Thoraxklopfmassagen mit Oberkörper-Tieflagerung durchgeführt werden. Unterstützend sind Inhalat ionen mit 3-7% Kochsalz, Flutterventilatmung, frühzeitiger Einsatz von Antibiotika bei Infekten. Verschiedene Substanzen sollen den zähen Schleim verflüssigen, der Wert ist teilweise umstritten: manchen helfen DNAse, Nucleotide basierende Verbindungen et c. Bei Bronchospasmus müssen Adrenalinabkömmlinge (Sympatikomimetika) und Anticholinergica vorwiegend mittels Tascheninhalatoren eingesetzt werden. Inhalierte Steroide helfen bei Entzündungen und Allergien (bei CF vorwiegend bei Infektion mit allergisier ender Aspergillose). Erwachsenen CF-Patienten helfen auch NSAR zur Entzündungsbekämpfung. Schwerere pulmonale Komplikationen erfordern stationäre Behandlung: Atelektasen, Pneumonien, Pneumothorax, Hämoptoe bei Bronchiektasen etc. Bei Eingriffen am Thorax (z. Bsp. Bülaudrainagen) muss im Hinblick auf eine später eventuell nötige Lungentransplantation mit äußerster Vorsicht vorgegangen werden. Therapie des Gastrointestinaltraktes:
An vorderster Stelle steht die Zufuhr einer geeigneten leicht verdaulichen Nahrung und viel Flüssigkeit, Zusätze von Pankreasenzymen und fettlöslichen Vitaminen (A,E,K). Der häufig durch die Zerstörung der Bauchspeicheldrüse auftretenden Diabetes mellitu s I ist meist insulinbedürftig. Bei Obstipation helfen Lactulose, Salzlösungen mit Propylenglycol. Vorsicht ist wegen der erhöhten Malignität von Darmerkrankungen geboten. Über Lebertransplantationen wegen der eingedickten Galleflüssigkeit und deren Folg en wurde berichtet. Psychologische Probleme:
In den ersten Lebensjahren sind die pflegenden Eltern besonders betroffen und erfordern Unterstützung durch Fachkräfte.
In späteren Jahren kommen Probleme auf die Betroffenen selbst zu mit Sorgen bei der Berufswahl, Karriereaussichten, Familienplanung, Versicherungen.
Der Staat unterstützt die pflegenden Eltern mit einem Pflegegeld. Dieses wird aber mit Erreichen des 18. Lebensjahres gestrichen, was oft zu Einsprüchen auch vor Gericht führt.
Daher ist bei den Betroffen selbst eine psychosoziale Betreuung nötig.
Selbsthilfegruppen:
In Kärnten besteht es eine Selbsthilfegruppe für CF-Patienten in Klagenfurt.
Hier gibt es das Problem, dass die Anreisewege zu den Treffen oft weit sind und z. Bsp. alleinerziehende Mütter nicht immer Babysitter finden oder bezahlen können.
Selbsthilfegruppen sind sowohl für den Erfahrungsaustausch als auch als psychisch wertvolle Gesprächsbasis sowohl für pflegende Eltern als auch für Betroffene selbst wichtig.
Prof. Dr. med. O. Wieser, Internist und Lungenfacharzt
Klagenfurt, Karfreitstraße 14
Tel & Fax: 0463/512363
Email: olaf.wieser@uni-klu.ac.at
Literatur beim Verfasser.